Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán bất thường phôi thai, bệnh di truyền, bệnh ung thư

Các bất thường trên gene gây các bệnh nguy hiểm trong lúc mang thai. Bệnh di truyền và bệnh ung thư đã được chẩn đoán chính xác nhờ các kỹ thuật sinh học phân tử. Một số kỹ thuật gồm khuếch đại gene, giải trình tự gene, phân tích sự đa hình, phân tích nhiễm sắc thể, ... Các bệnh thường gặp gồm: bệnh Thalassemia, hội chứng Down, bệnh Hemophilia, đột biến ở các gene AZF gây hiếm muộn ở nam do mất khả năng sản sinh tinh trùng, đột biến ở gene egfr và kras dẫn đến sự kháng thuốc ở bệnh nhân ung thư dạ dày – tá tràng. Việc chẩn đoán này đã giúp hạn chế các trẻ sơ sinh bất thường, sàng lọc bệnh nhân ung thư kháng thuốc, tư vấn sinh con và hôn nhân, dự báo trước khả năng bị bệnh ở trẻ em trong gia đình của những người không may mang đột biến gene.